| 1 | ETV6介导的儿童急性淋巴细胞白血病易感的分子基础显示文摘随着基因组研究的深入,越来越多的证据显示部分血液肿瘤患者具有明确的遗传易患因素。在WHO更新的造血和淋巴组织肿瘤分类标准中(2017版),已将“伴胚系因素的髓系肿瘤”列为单独的疾病分类。儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的胚系易患基因的报道也越来越多。近年来发现ETV6基因的胚系变异与ALL发生风险相关,已被建议为一种新的白血病易感综合征。为明确ETV6变异在ALL发病中的作用,该研究对32例由这种少见综合征引起的儿童白血病病例进行了综合分析。该研究共检测出34个非同义ETV6胚系变异,并鉴定出其中22个变异可导致转录抑制活性受损、DNA结合功能丧失以及核定位异常。 | Nishii R Baskin-Doerfler R Yang W 刘怡君(编译) | 2021 | 中华医学杂志2021，101，13： | 3 |
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