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| 1 | 线粒体融合蛋白2基因突变致夏科-马里-图斯病2A2亚型的表型分析显示文摘目的 探讨夏科-马里-图斯病2型(CMT2)患者线粒体融合蛋白(MFN2)基因突变特征及临床变异性.方法 收集临床拟诊的8个常染色体显性遗传CMT2家系和24个散发CMT2病例,采用PCR技术和直接测序方法进行MFN2基因突变检测,详细分析阳性病例的临床表型.结果 在32例拟诊CMT2病例中共检测出4种MFN2基因的错义突变,检出率为12.5%.其中c.281G>A(R94Q)和c.2240 T>C(M747T)分别见于2个常染色体显性遗传家系,同一家系内部存在表型差异;c.1090 C>T(R364W)和c.2198 T>C(L733P)分别见于2例散发病例,后者为首次报道的新突变,除四肢远端萎缩无力外,前者伴视神经萎缩,后者伴皮肤过度角化.结论 MFN2基因突变为中国人群CMT2型常见病因,通过分析CMT2A2患者的临床表型,提示该组疾病具有高度的临床变异性. | 段晓慧 顾卫红 Christopher J.Klein 郝莹 王国相 汪仁斌 樊东升 | 2014 | 中华神经科杂志2014，47，2： | 2 |
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